SÍNDROME DO X FRÁGIL: UMA BREVE REVISÃO DE LITERATURA Stella Rodriguez Dela Cort

Resumo

A síndrome do cromossomo X frágil é uma síndrome genética que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino, é considerada a segunda causa genética mais comum de deficiência mental, ficando atrás da Síndrome de Down. Hereditária é a mais comum. Estima-se que a cada 4.000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 8.000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam especificadas, muitas alterações físicas e cognitivas podem estar associadas à Síndrome, incluindo deficiência mental, dismorfismo facial e mudanças comportamentais. O objetivo deste estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil. Para tanto, esse estudo não necessita de aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa por se tratar de uma revisão de literatura, foram realizadas buscas literárias abrangentes em banco de dados: SCIELO (Scientific Electronic Library Online), PUBMED / MEDLINE (Medical Literature Analysis) e Google Acadêmico, através das palavras chaves. É de suma importância diagnosticar a Síndrome o mais cedo possível, pois não possui cura, para que o paciente receba o tratamento e cuidado necessário que visa melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida do paciente. O aconselhamento genético é frequentemente recomendado para evitar futuras ocorrências da Síndrome.